سید حسینعلی صابری
پزشک و مشاور ژنتیک
متخصص ژنتیک مولکولی
پرسش و پاسخهای شایع و رایج در بین آحاد جامعه در زمینه مشاوره ژنتیک وپیشگری از معلولیتها.جهت درج در سایت شهرداری کرج.
دکتر سید حسینعلی صابری پزشک ومشاور ژنتیک بالینی.
نشانی:کرج – خیابان شهید بهشتی –بین چهارراه طالقانی و میدان شهدا-بعد از پل زیر گذر طالقانی –دست راست ساختمان پزشکان پردیس –مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک دکتر صابری-تلفن 32232200

سوال:آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چیست؟



بدنبال افزایش آگاهی مردم طی دهه اخیر پیرامون اهمیت داشتن فرزندی سالم، اقدامات لازم برای پیشگیری از بروز معلولیت وانجام مراقبت های پیشگیرانه قبل از ازدواج ،قبل از بارداری و حین بارداری از طریق انجام آزمایش ژنتیک مرسوم گردیده است ؛بطوری که زوجین و عموماًیکی از طرفین کاندید برای ازدواج با اصرار بیشتر برای انجام آزمایش ژنتیک پا فشاری دارد و در برخی از موارد این حالت درشرایطی بیشتر درخواست می گردد که در بستگان طرف مقابل معلولیت یا اختلالی برخلاف عرف جامعه وجود داشته باشد وآزمایش بیشتر بنابه درخواست طرف سالم انجام می شود وطرفی که در خانواده یا فامیلش معلولیتی دارد گاهی سعی در طفره رفتن از انجام آزمایش دارد.سوالی که مطرح می شود این است که آیا واقعاً چیزی به نام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج وجود دارد یا نه ؟
آیا واقعاً آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی وجود دارد؟
اغلب کسانی که خوشبختانه نگران داشتن فرزندی سالم هستند و در قبال سلامتی نسل آتی خود احساس مسولیت می کنند، متاسفانه این سوال را از خود نمی پرسند و فقط مایل به انجام آزمایش هستند.با توجه به اینکه مشاهده می شود ، عموماً آحاد جامعه بدون مراجعه به پزشک وبطور مستقیم به آزمایشگاههای ژنتیک برای انجام آزمایش ازدواج فامیلی یا آزمایش قبل از ازدواج مراجعه ودرخواست آزمایش می کنند، این سوال نیز مطرح می شود که آیا مانند دیگر علوم پزشکی تعیین نوع آزمایش نیاز به ویزیت ،معاینه و مشاوره پزشک ندارد؟
در جواب بایستی گفت در خواست وتعیین نوع آزمایش در زمینه ژنتیک نه تنها همانند بقیه رشته های علوم پزشکی ،بلکه با ضرورت بسیار بیشتری نیازمند تشخیص ونظریه پزشک است ؛چون اغلب این آزمایشات به سادگی قابل انجام نیستند و از طرفی دارای هزینه های بسیار سنگینی بوده ویا بسختی در دسترس می باشند. متاسفانه آثار وحشتناک این طرز تفکر مبنی بر مراجعه مستقیم به آزمایشگاه و درخواست ازمایش زمانی نمایان میشود که در معدودی از این آزمایشگاه ها برای این زوج بررس سیتوژنتیک تحت عنوان کاریوتایپ یا آزمایش کرومزومی بعمل می آید که علی رغم اینکه جزو آزمایشات ژنتیکی محسوب می شود ولی اصلاً وابداً و به هیچ عنوان ربطی به ژنهای فامیلی و ازدواج فامیلی ندارد ودر عین حال که مبلغ هنگفتی را به زوجین آنهم در مرحله اوج نیاز مادی در آغاز زندگی مشترک ،به آنها تحمیل می کند .نتیجه اینکه می بایستی این گونه خانواده ها را که تعداد آنها نیز کم نیست و تقریباً عمومیت دارندروشن کرد که اولاً ویزیت پزشک مشاور ژنتیک و بعد از رسم شجره نامه و معاینات لازم ،بنا به تشخیص پزشک مشاور ژنتیک نوع آزمایش تعیین می گردد که در اغلب موارد نیز نیازی به آزمایشات تخصصی ژنتیک نیست . ثانیاًآزمایش کاریوتایپ یاکروموزوم ها را که بسته ها یا کیسه هایی هستند که حاوی ژنها از جمله ژنهای فامیلی هستند ، مشخص می سازند . هر انسانی می بایستی 23 جفت از این بسته ها یعنی 46 عدد از این کیسه ها را دارا باشد واین حالت همانند این است که کسی به بانک مراجعه کند و مثلاً 46 بسته اسکناس 1000 تومانی دریافت کند ودیگر فرصتی برای شمارش پول داخل تک تک این بسته ها ندارد بلکه فقط تعداد بسته ها را می شمارد اینکه در یک بسته بجای 100 برگ اسکناس 99 برگ ویا 101 برگ اسکناس باشد ، اسکناس تقلبی باشد ،پاره یا بدون گوشه باشد ، مورد ارزیابی قرار نمی گیرد . حال اینکه آزمایش مورد نیاز برای بررسی ژن فامیلی مربوط به محتویات داخل این کیسه ها می باشد که با آزمایش کروموزوم یا کاریوتایپ مشخص نمی شود . از طرفی بایستی دانست این گونه که فردی اگر اختلال کروموزومی داشته باشد با عدم مصرف گوشت و پروتئین ،مواد افزودنی رنگی ،نوشابه گازدار و بجای آنها با افزایش مصرف سبزیجات ، ورزش کردن و لبخند زدن ، این اختلال برطرف شود و بعد از یکسال با تکرار مجدد آزمایش این اختلالات با رژیم غذایی بهبود یابد واساساً نیاز به تکرار این آزمایش باشد .
بهر حال در مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک به زوجین اطلاعات و توصیه های لازم ارائه می شود و در اغلب موارد هم آزمایش تخصصی نیاز نیست ولی آزمایشات بسیار ساده و ابتدایی و در عین حال بسیار ضروری که با شیوع بیشتر موجب ناهنجاری مادرزادی می شوند با هزینه بسیار پایین تر درخواست و مورد ارزیابی قرار می گیرند .
نتیجه اینکه :آسان ترین ، مطمئن ترین ، سریعترین و در دسترس ترین روش برای پیشگیری از بروز معلولیتها وناهنجاری های مادرزادی انجام مشاوره پزشکی ژنتیک است ومتعاقب آن بررسی ها ی پایه ویا تخصصی آزمایشگاهی بر حسب مورد ممکن است نیاز باشد.


با 28 سال سابقه کاری در بخشهای خصوصی و دولتی سازمان بهزیستی
انجام بیش از 20000 مشاوره نوبت اول دارای پرونده ژنتیک
دارای 20 مقاله ISSN , چهار مقاله ISI در زمینه بیماریهای ژنتیکی و متابولیک فامیلی.
هدف: پیشگیری از معلولیتها و ناهنجاریهای مادرزادی ، قبل از ازدواج قبل و حین بارداری و ازدواجهای فامیلی . مدرس دوره های تئوری و عملی مشاوره ژنتیک برای پزشکان عمومی ، متخصصین اطفال ، زنان ، ژنتیک و مامایی از طرف سازمان بهزیستی کشور.
همکاری با سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت.
ارائه خدمات بر اساس تعرفه های دولتی
ارائه یارانه دولتی جهت انجام ازمایشات ژنتیک به افراد نیازمند و واجد شرایط مخاطب سازمان بهزیستی کشور
برنامه های آموزشی ارائه شده از صدا و سیمای البرز قابل رویت و استفاده از طریق آدرس اینستاگرام .
آدرس وبسایت کرج تبلیغ: https://karajtabliq.ir/drsaberi
آدرس اینستاگرام: dr_h.saberi