دسته بندی:
1400/6/14
نویسنده : حسینی
آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می‌شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می‌کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.
علائم آلبینیسم یا زالی معمولاً در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می‌شود؛ اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثر بینایی انجام دهند.
پوست: قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم یا زالی منجر به سفیدی موها و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادرهای آن فرد می‌شود. رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریباً همانند والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم یا زالی باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب:
با این حال در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند. در برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد و تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.
مو: رنگ مو می‌تواند از بسیار سفید تا قهوه‌ای باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی که آلبینیسم یا زالی دارند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو ممکن است در اوایل بزرگ‌سالی یا با قرار گرفتن در معرض مواد معدنی موجود در آب یا محیط زیست تیره شود و با افزایش سن نیز تیره‌تر شود.
رنگ چشم: مژه و ابرو اغلب کم رنگ است. رنگ چشم می‌تواند از آبی کم رنگ تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم‌ها (عنبیه) موجب می‌شود تا حدودی شفاف شود. این بدین معنی است که عنبیه چشم نمی‌تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. از این جهت، ممکن است چشم‌هایی با رنگ‌های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز ظاهر شوند.
بینایی: اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در همه انواع آلبینیسم یا زالی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. هرکدام از این ژن‌ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت تولید می‌شوند که در پوست و چشم‌های شما یافت می‌شوند.
یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته هرکدام از یک والد را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).
علائم آلبینیسم معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگ‌دانه‌ها معاینه می‌شود. ازآنجایی‌که آلبینیسم می‌تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود.
از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می‌گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می‌چسبانند تا اتصالات چشم‌ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند؛ اما دقیق‌ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می‌شود.
آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می‌پردازیم.
چالش‌های اجتماعی و عاطفی: واکنش‌های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض‌آمیز بوده و تأثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آن‌ها با دیگران می‌تواند باعث کاهش عزت‌نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آن‌ها شود.
در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد؛ اما روش‌های درمانی ژنتیکی برای این بیماری درحال‌توسعه هستند. تاکنون دانشمندان توانسته‌اند با اصلاحات ژنی در پوست و موهای موش‌های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند؛ اما تا کاربرد این آزمایش‌ها برای انسان زمان لازم است. بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.
نویسنده : حسینی
